特色說明
全外顯子定序 (WES)採用新一代 定序技術 (NGS) ，為全基因組定序 (WGS)提供了一種經濟高效的替代方案。人類全外顯子組由約 180,000 個外顯子（基因組的蛋白質編碼區域）組成，僅佔人類基因組的 1-2%，但高達 85% 的與孟德爾疾病相關的疾病相關突變發生在這些區域 . 透過針對這些區域，人類全外顯子定序 (hWES)提供了一種深入的定序和分析方法，以指示基因組變異、種系突變、體細胞突變和致病機制。高頻電子顯微術服務為研究人員提供廣泛的研究支持，包括遺傳疾病相關變異、複雜疾病、癌症研究或人類群體遺傳學。
樣品需求，規格和數據交付
樣品需求DNA總量： ≧ 500 ng (Qubit)
- DNA濃度： ≧ 25 ng/μl
- 樣品體積：≧ 20μl
- OD260/280 ≧ 1.8 (NanoDrop)
- 無降解與汙染
定序規格
- 定序規格： Novaseq 6000 / X Plus, PE 150
- 建庫試劑：Agilent, IDT 或 Roche, KAPA
- 交付數據： 6G, IDT 或 8G, Roche, KAPA
分析數據交付
- 數據交付內容：fastq 或 加購 VCF 二級、三級註解生物資訊分析服務