特色說明
人類全基因組定序 (hWGS)使研究人員能夠描述個體的完整遺傳組成並表徵整個人類基因組。它允許在單一且經濟高效的檢測中識別基因組變異訊息，包括單核苷酸多態性 (SNP)、插入和缺失 (InDels)、結構變異 (SV)和拷貝數變異 (CNV) 。
樣品需求，規格和數據交付
樣品需求
- DNA總量 (PCR free)： ≧ 1 μg (Qubit)
- DNA濃度： ≧ 50 ng/μl
- 樣品體積：≧ 20μl
- OD260/280 ≧ 1.8 (NanoDrop)
- 無降解與汙染
定序規格
- 定序規格： Novaseq 6000 / X Plus, PE 150
- 建庫試劑：illumina
- 交付數據： ≧ 90 G, 30X
分析數據交付
- 數據交付內容：fastq 或 加購 VCF 二級、三級註解生物資訊分析服務