全外顯子遺傳檢測

應用範圍

全外顯子遺傳檢測是一種全面的基因測試，可識別患者 DNA 中導致或與其醫療問題相關的變化。透過專注於基因組的整個蛋白質編碼區域（外顯子組），全外顯子遺傳檢測 為您提供快速、可靠地診斷患者所需的覆蓋範圍。已發現 7,000 多種罕見疾病，其中約 80% 與遺傳原因有關，因此診斷罕見疾病患者往往很困難，導致診斷過程漫長、昂貴且情緒激動。有了 WES，情況就不必如此了。WES 包含大多數（約 85%）已知的致病變化，可在更短的時間內以更低的總體成本揭示罕見疾病的病因，從而帶來更好的患者治療結果。借助 全外顯子遺傳檢測，我們將 WES 提升到了新的水平。全外顯子遺傳檢測範圍包含2萬多個基因，檢測變異包括：SNP、small indel，應用方向為：